Human genome sequencing and interpretation (2018/2019)

Codice insegnamento
4S003666
Crediti
6
Coordinatore
Massimo Delledonne
Altri corsi di studio in cui è offerto
Altri corsi di studio in cui è offerto
    Settore disciplinare
    BIO/18 - GENETICA
    Lingua di erogazione
    Inglese
    L'insegnamento è organizzato come segue:
    Attività Crediti Periodo Docenti Orario
    teoria 5 I semestre Massimo Delledonne

    Vai all'orario delle lezioni

    esercitazioni 1 I semestre Massimo Delledonne

    Vai all'orario delle lezioni

    Obiettivi formativi

    Il corso si propone di fornire le basi teoriche della genomica clinica. Il corso affronta il sequenziamento del genoma umano, gli approcci per la sua annotatione strutturale e funzionale e le strategie per l’identificazione di varianti rilevanti in abito clinico

    Conoscenze e capacità di comprensione
    Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà dimostrare di aver acquisito le conoscenze e le competenze relative alle tecniche di sequenziamento del DNA, alle strategie di annotazione dei genomi, alla chiamata delle varianti e alla loro prioritizzazione ed interpretazione

    Conoscenze applicate e capacità di comprensione
    a) Sequenziamento e risequenziamento del genoma umano
    b) Annotazione strutturale e funzionale del genoma umano
    c) Analisi del genoma umano in ambito clinico
    d) Chiamata e prioritizzazione delel varianti del DNA, sia a singolo nucleotide sia a livello di grandi varianti strutturali

    Autonomia di giudizio
    In particolare, alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di valutare: a) le problematiche legate al sequenziamento del genoma, b) le problematiche legate all’analisi dei dati di sequenziamento, c) la solidità del dato di annotazione clinica delle varianti
    Capacità di apprendere
    Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di comprendere l’analisi genomica. Sarà inoltre in grado di proseguire gli studi in modo autonomo nell'ambito della bioinformatica applicata alla medicina.

    Abilità comunicative
    Alla fine del corso lo studente dovrà dimostrare di essere in grado di saper comunicare in modo adeguato il sequenziamento e l’analisi di un genoma umano in ambito clinico.

    Programma

    THE HUMAN GENOME

    The human genome sequencing consortium project
    • CG content and CpG islands
    • Repetitive sequences in the human genome
    • Segmental duplications
    • Gene content

    The human genome sequencing project by Celera
    • Shot gun sequencing and hybrid assembly
    • Gene prediction and annotation
    • SNPs in the human genome

    Epigenetics and epigenomics
    • Chromatine modification
    • DNA methylation
    • miRNA

    The ENCODE project
    • Methods and set of materials
    • Transcribed and protein-coding regions (GENCODE)
    • Protein bound regions
    • DNase I hypersensitive sites and footprints
    • Regions of histone modifications
    • DNA methylations
    • Chromosome interacting regions
    • ENCODE data integration with known genomic features
    • ENCODE data integration independent of genomic landmarks: Enhancers

    CLINICAL GENOMICS

    Clinical Genome Sequencing
    • Overview of Technical Aspects and Chemistries of Next Generation Sequencing
    • Targeted Capture Methods for exome and gene panels
    • RNA Sequencing and Methylome Analysis
    Base Calling, Read Mapping and Coverage Analysis

    Clinical Genome Analysis
    • Detection of Single Nucleotide Variant
    • Detection of Insertions and Deletions (Indels)
    • Detection of Translocations
    • Detecion of Copy Number Variants

    Clinical Genome Interpretation
    • Clinical Genomics for Constitutional Diseases
    • Clinical Genomics for Somatic Diseases (Cancer)
    • Reference Databases for Disease Associations
    • Reporting of Clinical Genomics Test Results

    Libri di testo
    Clinical Genomics, Kulkarni and Pfeifer eds, Elsevier, ISBN: 978-0-12-404748-8
    Slides and articles are available on http://profs.scienze.univr.it/delledonne/Education.html

    Modalità d'esame

    written, usually 10 open questions. The answers are evaluated on the basis of proper reporting of the key concepts of the question's topics. Voting is expressed in thirty.

    Testi di riferimento
    Attività Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
    teoria KULKARNI & PFEIFER CLINICAL GENOMICS (Edizione 1) Elsevier 2015 978-0-12-404748-8
    teoria Brown Genomes 4 (Edizione 4) Taylor & Francis 2017 978-0-8153-4508-4

    Opinione studenti frequentanti - 2017/2018