Bioinformatica (2019/2020)

Codice insegnamento
4S00183
Docente
Nicola Vitulo
Coordinatore
Nicola Vitulo
crediti
6
Altri corsi di studio in cui è offerto
Settore disciplinare
BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE
Lingua di erogazione
Italiano
Periodo
I semestre dal 1-ott-2019 al 31-gen-2020.

Orario lezioni

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Obiettivi formativi

Nel corso dell’ultimo decennio l’avanzamento tecnologico relativo alle tecnologie di sequenziamento (Next Generation Sequencing, NGS) ha avuto un impatto enorme nella comprensione della complessità dei genomi e ha fornito interessanti opportunità per lo sviluppo di risorse e programmi bioinformatici per l’analisi e la gestione dei dati.
Il corso intende fornire una panoramica generale relativa ai diversi metodi computazionali applicati nell’ambito dell’NGS e delle scienze omiche. Queste nuove tecnologie, che hanno permesso di passare da un approccio riduzionista ad uno olistico, hanno infatti reso necessario lo sviluppo di nuovi metodi fortemente interdisciplinari per l’interpretazione ed integrazione dei dati. Il corso si prefigge di fornire allo studente le basi e gli strumenti bioinformatici per l’interpretazione ed integrazione di diversi dati omici applicati allo studio dei genomi, dell’espressione e regolazione genica e dei dati di metagenomica per l’analisi e la caratterizzazione delle comunità microbiche. Il corso prevede anche una parte svolta in laboratorio di informatica in cui saranno illustrati i programmi computazionali necessari per la manipolazione e l’interpretazione dei dati biologici.

Programma

1. Introduzione ai dati di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
a. Bias ed errori di sequenziamento della tecnologia illumina
b. Formato FastQ
c. Verifica della qualità delle sequenze
d. Pre-processamento delle sequenze

2. Allineamento dei dati NGS su un genoma di riferimento
a. Allineamento di sequenze genomiche e di rna-seq
b. Formato SAM/BAM

3. Analisi di dati di trascrittomica e RNA-seq
a. Ricostruzione dei trascritti (genome-guided / denovo)
b. Quantificazione genica
c. Normalizzazione dei dati
d. Identificazione dei geni differenzialmente espressi

4. Analisi di genomi
a. Assemblaggio di genomi
b. Risequenziamento e identificazione di varianti
c. Varianti strutturali
d. Formato file VCF e gVCF

5. Metodi computazionali per l’analisi dei dati di metagenomica
a. Metabarcoding
b. Whole Metagenome Sequencing
c. Assegnazione tassonomica
d. Metriche per l’analisi della complessità microbica (alpha e beta diversity)

6. Introduzione alla system biology e integrazione dei dati omici

Modalità d'esame

L'esame consiste in una verifica scritta del livello di conoscenze acquisite relativo agli argomenti trattati nel corso. La verifica consiste in 6 domande aperte. Lo studente dovrà dimostrare di aver compreso il funzionamento e l'applicazione dei principali programmi e approcci bioinformatici spiegati a lezione.