Medical genetics and pharmacogenomics (2016/2017)

Codice insegnamento
4S003672
Docenti
Giovanni Malerba, Alberto Turco
Coordinatore
Giovanni Malerba
crediti
6
Settore disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Lingua di erogazione
Inglese
Periodo
II sem. dal 1-mar-2017 al 9-giu-2017.

Orario lezioni

II sem.
Giorno Ora Tipo Luogo Note
lunedì 15.30 - 17.30 lezione Aula D  
giovedì 8.30 - 10.30 lezione Aula L  

Obiettivi formativi

Il corso mostrerà allo studente i principi della genetica medica e della farmacogenomica. Si mostrerà come e quando il fattore genetico, inteso ai diversi livelli di risoluzione (dall'intero cromosoma al singolo nucleotide) possa giocare un ruolo nella variabilità delle malattie Mendeliane, complesse e nella risposta al farmaco. Il corso di propone di fornire allo studente gli strumenti per poter valutare in maniera critica ed indipendente i risultati prodotti dalla ricerca scientifica nell'ambito della genetica medica e della farmacogenomica.

Programma

- Human chomosomes, standard karyotype and numerical and structural chromosomal abnormalities. Chromosomal polymorphisms and CNV.
- Chromosomic syndromes and Genome disorders. Uniparental disomy . Uniparental diploidy
- Genetic counselling, genetic tests, prenatal diagnosis. - Parent-of-origin effects, imprinting and genomic imprinting disorders.
Diseases due to expansion of unstable repeat sequences (dynamic mutations). Unstable repeat expansion, premutation and full mutation, Sherman's paradox, anticipation.
-- Hereditary. Mendelian inheritance and atypical inheritance patterns: Mitocondrial inheritance
- Bases of human genetics. Human genome organization, gene order on human chromosomes. Structure of eukaryotic genes. Repetitive DNA. DNA polymorphisms: RFLP, SNP, VNTR, minisatellites, microsatellites. Genetic markers, physical and genetic maps. Linkage Disequilibrium.
- Pedigree construction and analysis.
- Gene and chromosomal mutations, mutation nomenclature. Mutagenesis and DNA repair. Molecular pathology of the gene: biological relevance and effect on the phenotype of mutations, methods for mutation classification as disease-causing. Gain and loss of function mutations, dominance and recessiveness. Genotype-phenotype correlation.
- Genetic variation in individuals and populations. Mutation and polymorphism. The Hardy-Weinberg law, allele and genotype frequency calculation. Inbreedeng and relatedness.
- Mendelian disease gene and mutation identification. Positional and functional cloning. Linkage analysis, human gene mapping, sequencing. Identification of disease causing mutations. Direct and indirect mutation analysis.
- Genetic testing. Diagnostic, presymptomatic, susceptibility, heterozygote identification, population genetic screening, neonatal screening.
- Modifier genes and complexity in single-gene disorders.
- The inheritance of multifactorial traits. Genetics of common disorders with complex inheritance, genetic and environmental factors, qualitative and quantitative traits, genetic predisposition to common diseases. General aspects od the identification of genetic factors in complex diseases. Segregation analysis: Mapping of complex traits, Familial and twin studies.
-Parametric and Non parametric Linkage. Linkage disequilibrium. Linkage and association analyses. Candidate gene studies, genome wide association studies (GWAS).
- Pharmacogenetics and precision medicine. Individual variation of drug response. Genes and polymorphisms of drug metabolism and mechanism of drug action. Molecular diagnostics of pharmacogenetic traits.
- Cancer genetics.
- Genome scan. Study design, quality control of data, imputation, risk assessment, linkage and association.
- Genome sequencing and Genomic, Exomic, and Transcriptomic analysis. Gene counting. Isoforms. Bioinformatics and Genomics.

Testi di riferimento
Autore Titolo Casa editrice Anno ISBN Note
Strachan, Goodship, Chinnery Genetics and Genomics in Medicine (Edizione 1) Garland Science - Taylor and Francis Group 2014
Nussbaum, McInnes, Willard Thompson & Thompson Genetics in Medicine (Edizione 8) Elsevier 2016

Modalità d'esame

L'esame consiste nel verificare la comprensione dei contenuti del corso e la capacità di descrivere con proprietà di linguaggio i vari argomenti.
Le modalità dell'esame sono le stesse sia per gli studenti che hanno frequentato che per quelli che non hanno frequentato il corso.
L'esame consiste in una prova orale che verificherà la conoscenza dei contenuti del corso.
L'esame sarà superato quando lo studente otterrà un punteggio superiore o uguale ai 18/30 .

Opinione studenti frequentanti - 2016/2017