Computational genomics (2015/2016)

Codice insegnamento
4S003667
Docente
Nicola Vitulo
Coordinatore
Nicola Vitulo
crediti
6
Settore disciplinare
BIO/18 - GENETICA
Lingua di erogazione
Inglese
Periodo
II semestre dal 1-mar-2016 al 10-giu-2016.

Orario lezioni

II semestre
Giorno Ora Tipo Luogo Note
lunedì 11.30 - 13.30 lezione Laboratorio didattico Alfa  
venerdì 11.30 - 13.30 lezione Aula F  

Obiettivi formativi

L’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento (Next Generation Sequencing, NGS) in grado di produrre milioni di sequenze di DNA con un singolo esperimento a costi contenuti, ha avuto un impatto enorme nella comprensione della complessità dei genomi da un punto di vista genomico, trascrittomico ed epigenetico, e ha fornito interessanti opportunità per lo sviluppo di risorse e programmi bioinformatici per l’analisi e la gestione dei dati.
Il corso fornisce una panoramica generale dei metodi computazionali applicati nell’ambito della genomica , in particolare relativi alla genomica umana. Verrà fatta una panoramica generale dei principali metodi di sequenziamento di nuova generazione, e verranno affrontati diversi applicazioni in cui queste nuove tecnologie posso essere usate , come il sequenziamento genomico, il risequenziamento per l’identificazione di varianti causative di malattie genetiche, l’analisi dei trascrittomi per l’identificazione dei geni differenzialmente espressi.

Programma

Introduzione ai sequenziatori di nuova generazione
Formato dei file per la gestione di dati biologici (FASTQ, BAM, VCF ...)
Panoramica dei metodi per l’assemblaggio di genomi
Risequenziamento genomico:
Panoramica sugli algoritmi di allineamento delle sequenze NGS sul genoma di riferimento
Identificazione delle varianti
Identificazione delle variazioni strutturali
Metodi per la prioritizzazione delle varianti per l’identificazione di varianti causative di malattie genetiche

Analisi del trascrittoma:
Introduzione all’RNA-seq (sequenziamento del trascrittoma mediante NGS)
Metodi di allineamento di RNA-seq
Ricostruzione dei trascritti e quantificazione
Analisi differenziale dell’espressione genica

Il corso comprende anche esercitazioni pratiche nel laboratorio di informatica relative all’ambiente linux e bash, e la gestione e analisi di dati NGS

Modalità d'esame

Esame scritto con domande aperte

Opinione studenti frequentanti - 2015/2016