Biologia molecolare clinica (2012/2013)

Corso disattivato

Codice insegnamento
4S000642
Crediti
6
Coordinatore
Martina Montagnana
Settore disciplinare
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Lingua di erogazione
Italiano
L'insegnamento è organizzato come segue:
Attività Crediti Periodo Docenti Orario
Teoria 3 I semestre Martina Montagnana
Esercitazioni 3 I semestre Martina Montagnana

Orario lezioni

I semestre
Attività Giorno Ora Tipo Luogo Note
Teoria mercoledì 13.30 - 15.30 lezione Aula M dal 3-ott-2012  al 31-gen-2013

Obiettivi formativi

Modulo:
BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

Il Corso si propone di far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nel percorso clinico del paziente.
Il Corso si propone inoltre di fornire agli studenti che non hanno una formazione medica delle conoscenze di base sugli aspetti clinici riguardanti le patologie su base genetica.
Il Corso si propone infine di fornire una visione aggiornata delle metodiche di biologia molecolare che trovano applicazione in ambito clinico.

Tutte le lezioni, tranne la prima introduttiva, saranno suddivise in una prima parte in cui verrà trattata la patologia o la problematica clinica, ed una seconda in cui verrà trattato l’approccio diagnostico di laboratorio (esami di primo, secondo e terzo livello). Nel corso delle lezioni teoriche saranno discusse anche le problematiche relative all’appropriatezza delle richieste, alla raccolta del campione biologico idoneo e alla scelta della metodica analitica adeguata al quesito ed al contesto clinico. Nel corso delle esercitazioni pratiche lo studente potrà seguire il percorso dall’arrivo del campione biologico alla refertazione dell’analisi di biologia molecolare.

Programma

Modulo:
Biologia molecolare clinica.

LEZIONE 1.
Presentazione del corso.
Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica e concetti di base.
- Definizione e classificazione dei test genetici
- La consulenza genetica ed il consenso informato
- Privacy e segreto professionale
- Appropriatezza prescrittiva e modalità di richiesta
- Fase pre-analitica
- Controllo di qualità e valutazioni esterne di qualità
- Trattamento dei campioni biologici (estrazione, purificazione e quantificazione degli acidi nucleici)

LEZIONE 2-3.
Trombofilia.
- La cascata coagulativa
- Trombofilia e TVP
- Appropriatezza delle richieste
- Metodica Reverse Dot Blot
- Metodica Real Time-PCR
- Piattaforma automatica multiplex
- Esempi di referti

LEZIONE 4.
Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (1). Emocromatosi.
- Definizione
- Classificazione
- Clinica
- Patogenesi
- Appropriatezza prescrittiva
- Analisi di primo, secondo e terzo livello
- Test genetici
- Esempi di referti

LEZIONE 5.
I parte. Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (2). Fibrosi cistica.
- Definizione
- Clinica
- Dal gene alla proteina
- Approccio diagnostico
- Indicazioni all’analisi molecolare
- Test del portatore mediante RDB (test di I livello)
- Esempi di referti
- Problematiche aperte

II parte. Infertilità maschile.
- Definizione di infertilità
- Cause di infertilità
- Test genetici nel maschio infertile
- Sindrome di Klinefelter
- Microdelezione dell’Y
- CBAVD e fibrosi cistica

LEZIONE 6.
Diagnosi prenatale di malattia genetica.
- Definizione
- Trisomie e aneuploidie
- Indicazioni alla diagnosi prenatale
- Metodiche di diagnosi prenatale
- Test predittivi
- Analisi citogenetiche: cariotipo, FISH
- Analisi molecolari: QF-PCR

LEZIONE 7.
Genetica del ritardo mentale.
- Definizione di Ritardo Mentale
- Eziologia
- Patogenesi
- Approccio diagnostico
- Sindrome dell’X-fragile e Southern Blot
- Riarrangiamenti subtelomerici ed MLPA

LEZIONE 8.
Genetica oncoematologica (1).
- Malattie mieloproliferative croniche: Policitemia, mielofibrosi
- Leucemia mieloide cronica

LEZIONE 9.
Genetica oncoematologica (2).
- Leucemie mieloidi acute

LEZIONE 10.
Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio delle malattie mendeliane (3). Le Emoglobinopatie.
- Quantitative: sindromi talassemiche
- Qualitative: anemia falciforme

LEZIONE 11.
La farmacogenetica tra ricerca e pratica clinica.
- Introduzione sulla farmacogenetica
- Famiglia CYP450
- Geni e polimorfismi del CYP450
- Esempi di applicazioni (warfarin, clopidogrel, tamoxifen, IL-28B)

LEZIONE 12.
Genetica delle malattie complesse.
- Caratterizzazione genetica del diabete mellito
- Malattie cardiovascolari e polimorfismi
- GWAS

Modalità d'esame

L’esame finale si svolge mediante prova scritta.